În loc de lichid amniotic, se examinează țesutul din placentă. O parte a placentei este formată dintr-un strat de membrană numit corion. Mici proiecții asemănătoare părului, numite vilozități, ies din corion și servesc la transferul de nutrienți, oxigen și anticorpi de la tine la copilul tău. Aceste vilozități coriale conțin celule fetale complete cu cromozomii și ADN-ul copilului.

Când și cum se face analiza vilozităților coriale?

Se efectuează de obicei între săptămânile 9 și 14 de sarcină, mai devreme decât amniocenteza. Dacă aveți nevoie de un test de diagnostic la începutul sarcinii, medicul dumneavoastră vă va recomanda un test de vilozitate, deoarece amniocenteza precoce poate provoca complicații.
În timpul acestei proceduri, medicul ia o probă de celule vilozități coriale introducând un tub subțire, gol prin vagin și col uterin sau un ac prin peretele abdominal. Proba este apoi trimisă la un laborator pentru analiză. Ambele abordări sunt considerate la fel de sigure. Alegerea depinde de poziția corionului și de experiența medicului. De obicei, este mai ușor să ajungi la corionul din spatele uterului prin colul uterin. Corionul din partea anterioară este la fel de accesibil pentru ambele abordări.

Înainte de procedură, se efectuează o ecografie pentru a determina poziția corionului; ultrasunetele sunt utilizate pe tot parcursul procedurii.

Este important ca procedura să fie efectuată de un medic cu experiență, deoarece necesită mai multă abilitate decât amniocenteza. Riscul este cam același, puțin mai mare decât în ​​cazul amniocentezei. Avortul spontan, complicațiile post-procedurale și sensibilizarea Rh sunt posibile.

A existat o anumită îngrijorare că această procedură a crescut probabilitatea apariției defectelor membrelor. Anterior, studiile au arătat o ușoară creștere a anomaliilor în dezvoltarea membrelor după prelevarea de vilozități. Cu toate acestea, alte studii nu au găsit acest lucru.

Tulburările în dezvoltarea membrelor sunt probabile numai dacă procedura este efectuată înainte de a 9-a săptămână de sarcină.

Ce rezultate ale prelevării vilozităților coriale vă pot spune

La fel ca amniocenteza, prelevarea de vilozități coriale poate arăta dacă copilul are anomalii cromozomiale, în special sindromul Down. În sarcinile complicate de anumite boli genetice, ADN-ul obținut în urma testului poate fi folosit pentru a testa aceste boli. Avantajele față de amniocenteză sunt că rezultatele pot fi obținute mai devreme în timpul sarcinii.

Acuratețea și capacitățile de testare

Procentul de rezultate fals pozitive este mai mic de unu. Un rezultat fals pozitiv înseamnă că testul arată prezența unei anomalii, dar de fapt copilul nu are una. Dacă rezultatul este negativ, poți fi aproape sigur că bebelușul nu are anomalii cromozomiale. Dar cu acest test este imposibil să se verifice toate bolile. De exemplu, nu recunoaște un defect de tub neural, cum ar fi spina bifida.

Analiza biopsiei vilozităților coriale se face atunci când există riscul unei patologii genetice sau cromozomiale a fătului. Esența metodei este studierea particulelor microscopice de vilozități coriale, care în structura lor genetică sunt absolut identice cu celulele copilului nenăscut. Procedura a fost folosită pentru prima dată în 1968, iar de atunci a devenit larg răspândită. Biopsia vilozităților coriale dă rezultate deja în stadiile incipiente și face posibilă identificarea multor boli ereditare și modificări cromozomiale în celule. Complicațiile sunt rare; conform diverselor surse - de la 1% la 3%. Fiabilitatea diagnosticului este ridicată; În 99% din cazuri, biopsia vilozităților coriale relevă o patologie genetică.

Indicații pentru utilizarea prelevarii de vilozități coriale

Biopsia vilozităților coriale este o tehnică invazivă. Indiferent cât de corect este efectuată, există întotdeauna riscul de complicații. Medicii compară întotdeauna beneficiile și daunele procedurii. Prin urmare, biopsia vilozităților coriale fetale se efectuează exclusiv atunci când este indicat. Iată pe cele principale:

• Femeia care așteaptă un copil are peste 35 de ani.
• Dacă în familie există un copil cu sindrom Down sau alte patologii cromozomiale, sau au fost identificați la făt în sarcinile anterioare nereușite.
• Când familia are un copil cu multiple patologii ale dezvoltării intrauterine.
• Unul sau doi părinți au boli ereditare sau pot fi purtători ai acestora.
• Analizele cu ultrasunete sau de laborator au evidențiat semne de patologie intrauterină a fătului.
• Pentru a determina sexul unui copil dacă există riscul unei patologii genetice transmise pe cale sexuală.

După treizeci și cinci de ani, riscul de patologii cromozomiale crește, prin urmare biopsia vilozităților coriale la această vârstă este complet justificată. Potrivit statisticilor, la fiecare 700 de nașteri la această vârstă, este diagnosticat un caz de patologii multiple ale dezvoltării intrauterine sau o boală asociată cu modificări cromozomiale în celule. Dacă patologia este diagnosticată printr-o biopsie a vilozităților coriale într-un stadiu incipient, părinții pot decide dacă continuă sau nu sarcina. De asemenea, o biopsie a vilozităților coriale ajută la clarificarea diagnosticului, deoarece ecografiile convenționale și testele biochimice nu oferă informații fiabile. Tehnica face posibilă identificarea a aproximativ 3.800 de patologii diferite, cu excepția malformațiilor tubului neural. Momentul biopsiei vilozităților coriale este prea devreme pentru a judeca patologia sistemului nervos, care se dezvoltă intens la aproximativ a 20-a săptămână de sarcină. Prin urmare, ei sunt judecați deja în al doilea trimestru, efectuând amniocenteză sau cordocenteză.

Pregătirea pentru biopsia vilozităților coriale

Analiza biopsiei vilozităților coriale nu se face spontan; necesită o anumită pregătire. Studiul este programat din timp și femeii i se cere să facă o serie de studii preliminare. Iată lista lor:

• Teste pentru o serie de infecții (HIV, sifilis, hepatită virală B și C și, dacă este indicat, pentru infecții TORCH). Termenul de prescripție pentru analize nu trebuie să depășească trei luni.
• Examinarea microscopică a frotiurilor vaginale.
• Test general de sânge cu formulă de leucocite, vechi de cel mult o lună.
• Examenul general al urinei.
• Test de sânge al viitoarei mame pentru grup și factor Rh.

O femeie este supusă multor examinări atunci când este înregistrată la clinica prenatală. Deci nu este nevoie să se efectueze cercetări suplimentare. Dacă mama are un factor Rh negativ, după o biopsie a vilozităților coriale trebuie administrată imunoglobulină anti-Rhesus; trebuie să vă aprovizionați în prealabil cu medicamentul (dacă nu este în clinică). Pentru femeile infectate cu HIV, doza de medicamente antiretrovirale este crescută înainte de studiu. Dacă urmează să fie efectuată o biopsie a vilozităților coriale transcervicale, asigurați-vă că acordați atenție unui frotiu vaginal. Dacă indicatorii sunt slabi, procedura este anulată. Înainte de testare, femeii i se poate cere să-și umple sau să golească vezica urinară, în funcție de tehnica de prelevare a vilozităților coriale.

Biopsia vilozităților coriale: rezultate și tehnică

Biopsia vilozităților coriale are un calendar strict. Această situație se datorează faptului că grosimea corionului pentru o analiză sigură și fiabilă trebuie să fie de cel puțin un centimetru. Această dimensiune este atinsă la aproximativ 7-8 săptămâni de la concepție. Dar cu o astfel de biopsie precoce a vilozităților coriale fetale, există un risc mai mare de complicații, în special, poate apărea patologia membrelor fetale și întreruperea sarcinii. Dupa saptamana a treisprezecea, placenta incepe sa se formeze si biopsia vilozitatilor coriale nu se mai poate face. Prin urmare, perioada optimă pentru procedură este de 10-12 săptămâni de sarcină.

Biopsia vilozităților coriale are mai multe tehnici. Avand in vedere locul in care se dezvolta placenta, se realizeaza biopsie de vilozitate coriala transabdominala (prin peretele abdominal anterior) si transcervical (prin vagin si canalul cervical). Prima opțiune este de preferat, dă mai puține complicații. A doua varianta este indicata pentru formarea corionului pe peretele posterior uterin, unde accesul prin peretele abdominal anterior este blocat. De asemenea, biopsia vilozităților coriale fetale poate fi efectuată folosind o metodă cu un singur ac sau cu dublu ac.

Prelevarea vilozităților coriale abdominale realizat folosind metoda cu mâna liberă sau folosind un adaptor de puncție. Această din urmă metodă este mai avansată, deoarece vă permite să controlați mai precis mișcarea acului. Pacientul se întinde pe canapea, locul puncției este tratat cu un antiseptic, nu se administrează anestezie, deoarece puncția nu provoacă multă durere. Biopsia vilozităților coriale fetale se efectuează sub ghidaj ecografic atent.

Cu tehnica unui singur ac Biopsia vilozităților coriale se efectuează folosind un ac cu un dorn cu diametrul de 20G. Peretele abdominal anterior și stratul muscular al uterului sunt străpunse unul câte unul. Acul este apoi îndreptat paralel cu membrana corială direct în țesutul corionic. Mandrina este îndepărtată, o seringă cu cinci mililitri de mediu nutritiv este atașată de ac și materialul este scos cu un piston. Pentru ca o analiză a biopsiei vilozităților coriale să fie eficientă, trebuie să obțineți cel puțin 5 mcg de material de biopsie. Cu tehnica cu două ace, se folosește un ac de ghidare cu un diametru de 16-18G, în interiorul căruia se află un ac de biopsie cu un diametru de 20G cu un dorn. Primul ac este folosit pentru a perfora țesutul, al doilea este utilizat direct pentru biopsia vilozităților coriale.

Biopsie transcervicală corionul fetal este indicat dacă membranele acestuia sunt situate pe peretele posterior uterin. Femeia se întinde pe scaunul ginecologic, ca în timpul unei examinări de rutină. Pereții vaginali și colul uterin sunt fixați folosind pensete special concepute. Apoi, un cateter din polietilenă cu un dorn flexibil în interior este introdus în canal, care îi blochează lumenul și îl face mai rigid. Sub control cu ​​ultrasunete, cateterul este introdus între peretele uterului și membranele coriale. Apoi mandrina este îndepărtată și o seringă cu cinci mililitri de mediu nutritiv este atașată la capătul proximal al cateterului. Se efectuează o biopsie a corionului fetal prin aspirație, luând cel puțin 5 mg de material. Procedura este practic nedureroasă, disconfortul este comparabil cu cel al luării unui frotiu pentru cercetare.

În cazul sarcinii multiple, biopsia vilozităților coriale se efectuează folosind aceeași tehnică ca la purtarea unui copil. În acest caz, materialul trebuie luat de la ambii corioni. Acest lucru necesită și mai multă experiență a medicului și perfecțiunea tehnologiei. Atunci când se efectuează o biopsie a vilozităților coriale în timpul sarcinilor multiple, este foarte important să se determine cu exactitate corionii fiecărui embrion.

După colectare, celulele sunt cultivate într-un mediu special, colorate, iar apoi materialul este examinat cu atenție la microscop folosind tehnici computerizate moderne. Probleme în analiza biopsiei vilozităților coriale pot apărea dacă există prea puțin material, celulele materne intră accidental în proba de biopsie sau femeia experimentează sindromul „mozaicism placentar”, când cromozomii din celulele corionului diferă în compoziția lor. În astfel de cazuri, biopsia vilozităților coriale este repetată sau completată cu alte tehnici la o dată ulterioară. Riscul de complicații în timpul celei de-a doua prelevări a vilozităților coriale rămâne același și crește semnificativ doar cu a treia încercare.

Analiza biopsiei vilozităților coriale durează destul de mult, deoarece celulele cu diferite tipuri de mutații au timpi de cultivare diferiți. Rezultatele pot fi obținute în 10-14 zile. Fiabilitatea sa este de aproape sută la sută (aproximativ 99% conform statisticilor). Obținerea rezultatelor biopsiei vilozităților coriale în clinicile private poate fi mai scurtă. Cert este că mulți dintre ei cultivă materialul folosind metoda accelerată FISH. Este mai scump și în unele situații mai puțin precis. Pentru a obține rezultate mai fiabile, analiza biopsiei vilozităților coriale este efectuată folosind ambele metode.

Reacții și complicații după biopsia vilozităților coriale

Biopsia vilozităților coriale fetale se efectuează în ambulatoriu și nu necesită spitalizare. În unele cazuri, femeia este sfătuită să rămână în clinică timp de o oră sau două pentru a primi asistență în timp util pentru complicațiile precoce. De asemenea, după o biopsie a vilozităților coriale, se recomandă să vă luați concediu medical, să vă mișcați mai puțin și să nu vă implicați în muncă fizică. Dacă întâmpinați cea mai mică tulburare a sănătății sau orice simptome alarmante, ar trebui să vă întoarceți la spital.

Reacțiile după biopsia vilozităților coriale variază. Unele dintre ele sunt complet naturale și nu reprezintă o amenințare nici pentru mamă, nici pentru copil. Altele sunt complicații; din fericire, acestea sunt rare. Imediat după o biopsie a vilozităților coriale, o femeie poate simți dureri sâcâitoare sau crampe de aceeași intensitate ca și în timpul menstruației. Dacă nu se intensifică, nu există sângerare, atunci nu este necesar ajutor. Aproximativ fiecare a treia femeie poate prezenta sângerări ușoare după o biopsie a vilozităților coriale folosind metoda transcervicală. La biopsia transabdominală vilozități coriale, acest fenomen este rar și apare în cazuri izolate.

Biopsia vilozităților coriale în aproximativ 4% din cazuri duce la formarea unui hematom între peretele uterului și membrana corială. Hematoamele mici se rezolvă în aproximativ a 16-a săptămână de sarcină și nu reprezintă o amenințare pentru dezvoltarea și viața fătului. Hemoragiile mari pot duce la întreruperea prematură a sarcinii. Riscul de avort spontan după prelevarea de vilozități coriale este de 2-3%. Complicațiile infecțioase atunci când procedura este efectuată corect apar în 0,3% din cazuri. Dar pentru a le preveni, femeilor li se prescrie în continuare un curs scurt de antibiotice. O complicație rară este o încălcare a integrității membranelor; frecvența acesteia nu depășește 0,3%. Nivelurile de α-fetoproteine ​​pot crește temporar, dar revin la valorile fiziologice în jurul săptămânii a șaisprezecea sau a optsprezecea. În astfel de perioade studiul acestui indicator este cel mai informativ.

Biopsie vilozități coriale: preț

Costul procedurii depinde în mare măsură de nivelul clinicii și de locația acesteia. Deci, o biopsie a vilozităților coriale la Moscova va fi mai scumpă decât în ​​regiuni. În instituțiile medicale publice, biopsia vilozităților coriale poate costa mai puțin decât în ​​cele private. Acesta variază de la 6.000-7.000 de mii de ruble în spitalele obișnuite, până la 18.000 - 27.000 de ruble în clinicile private. Biopsia vilozităților coriale la Moscova poate varia ca cost, în funcție de nivelul echipamentului, metoda de cultivare a celulelor, numărul de patologii diagnosticate în timpul acesteia, nivelul și calificările medicilor. În clinicile private, biopsia vilozităților coriale și prețul acesteia sunt, de asemenea, determinate de condițiile confortabile ale șederii pacientului. Prețul poate include și prețul medicamentelor.

Începe-ți drumul către fericire - chiar acum!

La 12 săptămâni am fost la teste genetice. Procedura este următoarea: se efectuează o ecografie, donezi sânge pentru hormonii hCG și PAPP-A, apoi datele sunt introduse într-un program de calculator, împreună cu istoricul tău medical, vârsta, greutatea, programul calculează riscurile.

Au sunat în a 3-a zi și au spus că riscul mare pentru sindromul Down a fost 1:125, sentimentele despre acest lucru au fost descrise mai sus de alte femei. Deși pot spune că sunt o persoană destul de sensibilă și rezistentă la stres. După ce am plâns puțin, m-am dus la spital. Markerii cu ultrasunete sunt buni - acordați atenție spațiului gulerului (nu trebuie mărit), osului nazal, fluxului de sânge în pasajul venos - aceștia sunt unii dintre cei mai importanți indicatori ai anomaliilor cromozomiale. Hormonii se încadrează în norma fiziologică. De ce am fost chemat? Medicii au fost derutați de faptul că hCG-ul meu era la norma limită inferioară, iar PAPP-A, dimpotrivă, era la limita superioară, iar aceste „foarfece” și plus vârsta mea de 36 de ani au dat naștere unui risc. Mi-au programat o biopsie în ziua plecării; a trebuit să zbor la Praga pentru o săptămână. Nu știam ce să fac. Mi-am amintit că verișoara mea a scris o disertație pe această temă, este medic la un mare centru perinatal din Sankt Petersburg. Scanez rezultatele și i le trimit. Îi aduc scrisoarea.

Tanyusha, salut!
În opinia mea, puteți avea încredere completă în rezultatele cercetării pe care le-ați trimis. Totul este foarte clar și competent.
Riscul de boală Down nu este foarte mare, de fapt puțin sub 1 din 100.
Rețineți că absența markerilor cu ultrasunete este un criteriu foarte important, dar nu absolut, pentru absența bolilor cromozomiale.
Având în vedere că este de așteptat placentobiopsia, va fi posibilă excluderea multor anomalii cromozomiale, deoarece citogeneticienii vor analiza preparatele directe și vor analiza toți cromozomii (numărul și structura lor). Apropo, dacă aveți sânge Rh negativ, puteți determina și Rh-nessul fătului (acesta este un studiu genetic molecular).Procedura este absolut sigură, iar liniștea sufletească și încrederea dumneavoastră în timpul sarcinii sunt foarte importante.

În același timp, dacă vocea ta interioară spune că totul este în regulă, cred că poți avea încredere. Nimeni nu a anulat încă intuiția femeilor :)

A rezuma...
Riscul de placentobiopsie este practic zero.
Informațiile obținute în urma studiului vă vor permite să nu vă faceți griji cu privire la bolile cromozomiale.

Consultați-vă cu soțul dvs. și luați o decizie. Mai mult, mai ai timp să te gândești (nu trebuie să faci procedura înainte de călătorie, asta e sigur).

Și, probabil, cel mai important și personal. Rezultatul cercetării poate schimba ceva? Fiecare are propriul răspuns la această întrebare.

Ascultă cu inima și mintea.

M-am consultat cu medicul meu ginecolog; ea m-a sfătuit și să fac o biopsie.

Am sosit dintr-o călătorie de afaceri, într-o zi am făcut toate analizele necesare pentru o biopsie (test general de sânge și urină, HIV, sifilis, frotiu vaginal pentru curățenie, factorul Rh al sângelui), am luat papuci, halat și am mers la Spitalul. Eram hotărâtă pentru că nu voiam să sufăr mai târziu toată sarcina din cauza necunoscutului. Pot spune ca este prima mea sarcina si copilul ar fi ramas cu mine in orice caz.

Procedura durează 3-5 minute, nu doare, este puțin neplăcută, dacă nu vă duceți la o cădere nervoasă, atunci nu vor exista consecințe - nici măcar tensiunea arterială nu va crește. Din moment ce sunt singur, nu am soț. și toate rudele mele locuiesc departe, sunt complet singură în sarcină. Nu mă pot sprijini decât de departe, telefonic. Pot spune că am fost cel mai calm la rând pentru biopsie, motiv pentru care a mers mai bine decât oricine altcineva.

O săptămână mai târziu am primit rezultatul - totul este în regulă cu copilul! Nu s-au găsit anomalii cromozomiale, iar acum un rezumat și mici recomandări.

1. Înainte de a dona sânge, ține o dietă timp de o săptămână - mâncare aburită, supe, cereale, apă bună, nimic gras, sărat, alergen, ciocolată și alte lucruri - apoi mănâncă - deoarece toată această mâncare nesănătoasă poate afecta hormonii - până la urmă , acestea sunt structuri proteice .

2. Timp de o săptămână, fără isterii nervoase, crize, nervi și lacrimi, se comportă în general ca un elefant - nimic nu ar trebui să vă îngrijoreze, acest lucru afectează și hormonii.

3. În timpul tuturor procedurilor, comportați-vă calm, tratați-le ca orice alt test necesar, de exemplu, imaginați-vă că faceți un test de urină.

4. Faceți analize în clinici și centre medicale competente, unde aceste analize sunt efectuate în mod constant și mai mult de 3 ani. Pentru a obține rezultate de încredere.

5. Nu reluați testele dacă ceva nu este în regulă - veți doar încurca toate cărțile și veți pierde bani și timp prețios, deoarece cele mai fiabile rezultate se obțin între 12 și 14 săptămâni.

6. Amintiți-vă că multe femei de peste 35 de ani sunt expuse riscului, conform programului de calculator. acesta este un rău inevitabil, ia-l filozofic, fii pregătit pentru el.7. Ați fost chemat să vedeți un genetician și el vă recomandă o biopsie. Vi s-a prescris o biopsie a vilozităților coriale sau, în cazul meu, placentocenteză, așa cum am făcut deja la începutul săptămânii a 15-a.

8. Aflați cât de experimentat va avea echipa să efectueze această procedură pentru dvs., puteți solicita acest lucru la o întâlnire cu un genetician. L-am făcut la Spitalul Clinic Republican din Republica Tatarstan, echipa face procedura de 8 ani și nu a existat niciun caz de infecție sau avort spontan acolo. Competența specialiștilor este discutabilă - căutați-i pe cei despre care nu aveți nicio îndoială - acesta este un punct important.

9. Colectați toate testele necesare pentru procedură - unele sunt deja în pașaportul matern dacă v-ați înregistrat devreme. Oferă-ți câteva zile de odihnă după ce ai alergat prin spitale - vi se va atribui o zi pentru procedură.

10. În niciun caz nu faceți o biopsie dacă trebuie să mergeți undeva, ca în cazul meu. După această procedură, nu puteți să vă aplecați, să spălați podeaua, să ridicați greutăți, să faceți sex, să vă ghemuiți brusc, să mergeți la baie, la saună sau să vă aburiți picioarele timp de 3-5 zile.

11. Poartă cu tine un rucsac în caz că te doare stomacul.

12. În timpul procedurii, comportați-vă calm, controlați-vă, nu deveniți șchiopătați, nu vă stresați, nu plângeți și nu vă fie frică. Poartă-te ca o mamă calmă, profesionistă.

13. După procedura de biopsie, nu fugiți din spital ca cineva împușcat, stați cel puțin o jumătate de oră, odihniți-vă și veniți în fire. Măsurați-vă tensiunea arterială.

14. Este mai bine să petreceți restul zilei acasă, observând repausul la pat.

15. Monitorizează-ți starea de sănătate timp de 5 zile.

16. Practica a arătat că rezultatele proaste sunt raportate rapid, așa că dacă nu te sună de la spital pentru o perioadă lungă de timp, nu plânge și nu intra în panică, așteaptă cu răbdare.

17. Nu refuza procedura din cauza temerilor tale, a sfatului de la prietene sau a articolelor de pe internet. Este mai bine să consultați un specialist competent sau un ginecolog. Dacă nu ați fost expus riscului de avort înainte de biopsie, nu veți fi expus riscului după. Dacă există un risc, comportați-vă mai atent.

OK, totul sa terminat acum. Noroc tuturor. Ai grijă de tine și de copilul tău! Pup. Iubesc.

Biopsia vilozităților coriale este un test medical special efectuat între săptămânile a zecea și a douăsprezecea de sarcină (perioada exactă a „poziției interesante” este determinată de ultrasunete). Cu ajutorul acestuia, puteți afla cele mai complete informații despre starea embrionului în acest moment.

Procedura Analiza stării fetale
disconfort femeii gravide pe monitor
noua viata bebelus sarcina

Aproximativ până în a 16-a săptămână a „poziției interesante”, corionul este complet transformat în placentă. Dar chiar și înainte de a 19-a săptămână, puteți face o biopsie a vilozităților coriale a țesuturilor necesare pentru studiu (se întâmplă ca din anumite motive testul să nu fi fost efectuat la momentul ideal). Dar materialul va fi luat din placentă, și nu din corion.

În timpul unei biopsii, sunt selectate celulele situate în membrana exterioară a fătului, adiacente direct uterului. Această membrană este acoperită în întregime cu vilozități și se numește corion.

Unul dintre dezavantajele semnificative ale procedurii este prețul acestei proceduri. Dar, după cum se spune, nu este momentul să economisiți bani.

Determinarea stării de sănătate a fătului

De ce este necesară această procedură:

• pentru a afla dacă embrionul în creștere are anomalii sau dacă există vreun motiv de îngrijorare;
• Folosind această procedură, sunt diagnosticate multe boli, inclusiv cele ereditare (de exemplu, hemofilia);
• analiza biopsiei vilozităților coriale cu o probabilitate foarte mare, de aproape 100%, vă permite să identificați diferite defecte ale fătului care apar din cauza anomaliilor cromozomiale (cel mai cunoscut și comun astfel de defect este sindromul Down);
• Pe baza rezultatelor testelor, femeia are timp să cântărească argumentele pro și contra și să ia o decizie finală: să-și continue sau nu sarcina (dacă află despre posibilele riscuri și anomalii ale embrionului).

Indicatii de utilizare

Indicațiile pentru procedură sunt următoarele.

1. Prelevarea vilozităților coriale este foarte recomandată femeilor însărcinate care și-au sărbătorit deja 35 de ani. Acest lucru se datorează faptului că există o relație directă între frecvența defectelor congenitale și vârsta femeii. Cu cât viitoarea mamă este mai în vârstă, cu atât riscul este mai mare.
2. Femeia a avut deja o sarcină, din care a rezultat un copil cu defecte congenitale.
3. Viitoarea mamă a avut vreodată un avort spontan sau o naștere mortă.
4. Fișa medicală indică faptul că viitoarea mamă s-a plâns vreodată de o absență prelungită a menstruației (mai mult de 6 luni pe an).
5. Rezultatele primei ecografii, obligatorii pentru toate viitoarele mame, care se efectuează între a 12-a și a 14-a săptămână de sarcină, au arătat că fătul este predispus la anomalii de dezvoltare.
6. Părinții nu au putut să conceapă un copil pe cont propriu pentru o lungă perioadă de timp, drept urmare au fost diagnosticați cu infertilitate primară.
7. Părinții sunt rude de sânge (riscul de patologii la făt este mare, este necesară o biopsie a vilozităților coriale).
8. Unul sau ambii părinți au o tulburare genetică. Testul va determina dacă aceste tulburări sunt transmise fătului.
9. Este necesar să se determine sexul copilului nenăscut (unele boli genetice sunt tipice numai pentru băieți, de exemplu, hemofilia de orice tip).
10. Fără să știe de sarcină, femeia a făcut o radiografie.
11. Într-un stadiu incipient al „situației interesante”, femeia a luat medicamente care au avut un efect negativ asupra vieții în curs de dezvoltare. În acest caz, o prelevare de vilozități coriale efectuată la 10, 11 sau 12 săptămâni arată de obicei că riscul de malformații congenitale la făt este extrem de mare.
12. În momentul în care a avut loc deja concepția, viitoarea mamă era afectată de factori nefavorabili. De exemplu, ea ar fi putut fi într-o zonă cu un fond radioactiv ridicat sau a inhalat substanțe nocive.

Metode de realizare a procedurii

Cum se efectuează o biopsie a vilozităților coriale în timpul sarcinii, vezi fotografiile și descrierile de mai jos.

Există diferite recenzii despre biopsia vilozităților coriale. Majoritatea covârșitoare a femeilor observă că această procedură este nedureroasă, deși nu plăcută: atât fizic, cât și psihologic.

Majoritatea celor care au făcut-o la timp, dar rezultatele nu au fost confirmate sau nu au fost suficient de fiabile, vorbesc negativ despre biopsia vilozităților coriale. Acest lucru este extrem de rar, dar se întâmplă, deoarece realizările medicinei moderne nu sunt 100% perfecte.

Personalul medical raportează de obicei rezultatele unei biopsii de vilozități coriale cu risc identificat de sindrom Down la făt cât mai repede posibil, literalmente imediat ce devin cunoscute. În schimb, absența știrilor în acest caz este o veste bună.

Riscuri și posibile pericole

Un test pentru identificarea posibilelor anomalii de dezvoltare la făt este, desigur, o procedură importantă, dar, din păcate, nu este absolut sigur atât pentru făt, cât și pentru însărcinată. După o biopsie a vilozităților coriale, sunt posibile complicații pentru viitoarea mamă și/sau fătul însărcinat.

Analiză pentru prezența patologiilor

Risc pentru viitoarea mamă: în timpul testului, o infecție poate pătrunde în cavitatea uterină.

Riscuri pentru fat:

• amenințarea de avort spontan cauzată de detașarea ovulului;
• copilul se poate naște cu greutate corporală mică (până la 2,5 kg);
• copilul se poate naște înainte de termen.

Riscurile de mai sus sunt practic reduse la zero dacă procedura este efectuată de un specialist cu înaltă calificare și experiență.

Multe femei se întreabă: ar trebui să facă o biopsie a vilozităților coriale sau amniocenteză, în care se ia lichid amniotic pentru analiză? Este de remarcat faptul că pericolul pentru mamă și embrion în ambele cazuri va fi aproximativ același. De asemenea, fiabilitatea ambelor teste nu este diferită.

Cu toate acestea, amniocenteza se efectuează la un moment diferit: din a 15-a până în a 20-a săptămână a „situației interesante” (biopsie din a 10-a până la a 12-a săptămână). Dacă se ia decizia de a întrerupe sarcina, atunci la 20-22 de săptămâni riscul posibilelor complicații de la un avort pentru o femeie este mai mic, ceea ce este un plus cert pentru alegerea unei biopsii.

Nu este recomandat să faceți o biopsie a vilozităților coriale transcervicale în prezența unuia sau mai multor polipi deciduidale; nici nu merită îndepărtarea polipilor - acest lucru prezintă un risc de avort spontan și poate provoca, de asemenea, naștere prematură.

Contraindicațiile pentru procedură sunt, de asemenea:

• risc de avort spontan;
• boli inflamatorii ale organelor feminine sau ale pielii abdominale (în funcție de tipul de biopsie efectuată);
• Infecția cu HIV a unei viitoare mame nu este un motiv pentru a refuza testul, dar deoarece probabilitatea transmiterii infecției de la mamă la făt crește, femeii i se prescrie o doză crescută de medicamente antiretrovirale.

Mulțumesc 0

S-ar putea să fiți interesat de aceste articole:

Biopsia vilozităților coriale (CHB) este o metodă invazivă modernă de diagnostic prenatal, care face posibilă diagnosticarea cu acuratețe a bolilor cromozomiale, a bolilor genetice și a infecțiilor intrauterine. Această metodă de cercetare a devenit foarte răspândită și este folosită cu succes în întreaga lume. De asemenea, puteți fi supus procedurii de biopsie a vilozităților coriale la Mama și copilul.

Ce este prelevarea de vilozități coriale?

Diagnosticul bolilor genetice este posibil prin examinarea celulelor din vilozități coriale. Biopsia vilozităților coriale este o puncție a țesutului corionic pentru studii ulterioare. De regulă, această procedură se efectuează sub ghidaj ecografic fără anestezie prin peretele abdominal anterior la 10-12 săptămâni de sarcină.

Înainte de a efectua această procedură, este necesar să se efectueze o ecografie pentru a determina durata exactă a sarcinii, a evalua activitatea cardiacă a fătului, numărul de fetuși, tonusul uterului și locația placentei.

Apoi, peretele abdominal anterior al gravidei este tratat cu un antiseptic și se introduce un ac prin el direct în uter, unde se aspiră o cantitate mică de vilozități coriale.

După procedură, femeilor cu factor Rh negativ li se administrează doza necesară de imunoglobulină pentru a evita sensibilizarea.

Cât de periculoasă este această procedură?

Biopsia vilozităților coriale este o metodă de diagnostic invazivă cu un grad foarte ridicat de siguranță. Cu toate acestea, există încă o mică șansă de complicații. Riscul de avort spontan din cauza acestei proceduri în clinicile noastre nu depășește 1%.

Indicații pentru biopsia vilozităților coriale?

Indicațiile directe pentru biopsia vilozităților coriale sunt următorii factori:

• risc ridicat de anomalii cromozomiale pe baza screening-ului biochimic sau a rezultatelor testelor neinvazive;
• în sarcinile anterioare au existat anomalii cromozomiale la făt;
• examenul cu ultrasunete a arătat semne ale diferitelor tulburări de dezvoltare fetală;
• există boli genetice în familie care sunt moștenite;
• purtarea rearanjamentelor cromozomiale de către unul dintre soți.

Există contraindicații pentru acest studiu?

Nu există contraindicații absolute pentru metodele invazive de cercetare și biopsia vilozităților coriale. Cele relative includ:

• prezența unui proces inflamator acut;
• exacerbarea bolilor cronice;
• hipertonicitate pronunțată a uterului;
• sângerare din colul uterin.

Cât timp ar trebui să aștept rezultatele?

Un studiu citogenetic standard nu necesită cultivarea celulelor coriale, așa că veți primi o concluzie despre cariotipul fătului în 2 zile.

De asemenea, este posibilă efectuarea unei analize extinse (test genetic molecular) a microrearanjamentelor cromozomiale (microdeleții și microduplicari) din proba obținută în timpul biopsiei corionului, care va elimina mai mult de 400 de sindroame genetice severe care nu sunt detectate prin cariotiparea standard. Indicațiile pentru un test genetic molecular sunt malformații sau markeri ecografici ai patologiei fetale, cum ar fi extinderea grosimii translucidității nucale, întârzierea creșterii fetale, disocierea dimensiunilor etc. Această analiză necesită 10-12 zile.

Cum se face o biopsie a vilozităților coriale?

Dacă există indicații pentru această procedură, se poate face o biopsie a vilozităților coriale la Mama și Copilul într-un spital de o zi. Avantajul clinicilor noastre este calificarea inalta a tuturor specialistilor care lucreaza in ele si disponibilitatea celor mai moderne echipamente. Aici veți obține cele mai precise rezultate, iar procedura în sine va fi efectuată cu confort maxim.